MEDICINA PERSONALIZADA E GENÔMICA

O FUTURO DA MEDICINA EM UM NOVO CAMINHO PARA TRATAMENTOS SOB MEDIDA

A medicina personalizada, impulsionada pelo uso de técnicas de sequenciamento genético, está transformando o tratamento de várias doenças, especialmente no campo da oncologia. Esse avanço permite que tratamentos sejam desenhados especificamente para o perfil genético de cada paciente, o que melhora a eficácia e reduz o uso de recursos médicos. Em particular, o câncer de mama tem sido alvo de grandes inovações com essas tecnologias, apresentando novos horizontes para tratamentos mais precisos e individualizados.

Nos últimos anos, o conceito de medicina personalizada ganhou força com o avanço do sequenciamento genético. Diferente dos tratamentos tradicionais, que seguem uma abordagem generalizada, a medicina personalizada tem como objetivo criar terapias adaptadas ao perfil genético específico de cada paciente. A aplicação mais promissora dessa técnica tem sido na oncologia, onde o entendimento do DNA de um tumor pode levar a um tratamento mais eficaz. Esse progresso reflete uma mudança significativa na maneira como doenças são diagnosticadas e tratadas, elevando a medicina a um novo patamar de precisão.

A QUEM SE DESTINA?

O serviço de Medicina Genômica atende a diferentes perfis de pacientes, que podem se beneficiar de diagnósticos e tratamentos personalizados:

Indivíduos saudáveis, mas com histórico familiar de doenças hereditárias: Pessoas que não apresentam sintomas, mas possuem casos frequentes de doenças hereditárias na família.
Pessoas expostas a fatores de risco ambientais: Aqueles que, por conta de hábitos de vida ou exposição a fatores como radiações e substâncias químicas, correm o risco de desenvolver doenças.
Pacientes diagnosticados com doenças, como câncer: O serviço identifica se a doença está relacionada a fatores genéticos, auxiliando na prevenção de novos casos e no direcionamento do tratamento.
Pessoas em tratamento: Os testes genéticos podem direcionar terapias-alvo com medicamentos que agem sobre marcadores moleculares específicos de certas mutações genéticas, maximizando a eficácia do tratamento.

O serviço também colabora com a área de Reprodução Humana, realizando diagnósticos genéticos de embriões antes da implantação no útero, visando identificar predisposições genéticas para doenças, conhecido como diagnóstico pré-implantacional.

FUNCIONAMENTO DO SERVIÇO

O atendimento é conduzido por uma equipe multidisciplinar, formada por especialistas como geneticistas, oncologistas, cardiologistas e pediatras, que trabalham de forma integrada para oferecer um serviço completo. Pacientes podem ser encaminhados por outros médicos ou buscar o serviço por conta própria para obter aconselhamento genético.

Etapas do Atendimento:

Questionário preliminar: Após o agendamento, o paciente responde a um questionário que ajuda nas primeiras investigações.
Consulta inicial: A primeira consulta dura cerca de uma hora, durante a qual o histórico clínico e familiar é avaliado para determinar a necessidade de exames genéticos.
Exames genéticos: Se necessário, são indicados os painéis genéticos adequados. Esses painéis investigam alterações genéticas associadas a doenças específicas.
Exames complementares: Em alguns casos, exames adicionais, como de sangue ou de imagem, são solicitados.
Coleta de material genético: A coleta de material genético é realizada por meio de amostras de sangue ou biópsias tumorais, dependendo do tipo de teste necessário.
Interpretação dos resultados: Os especialistas analisam os resultados e discutem com o paciente, explicando as possíveis implicações e tratamentos.

Se forem identificadas mutações genéticas, é iniciado um protocolo de acompanhamento pela Clínica de Alto Risco, com consultas regulares e estratégias de prevenção, como exames de detecção precoce e cirurgias preventivas, quando necessário.

RASTREAMENTO FAMILIAR

Caso sejam detectadas mutações genéticas, recomenda-se o rastreamento de parentes de primeiro, segundo e terceiro graus, dependendo do histórico familiar, para identificar e prevenir possíveis riscos.

DADOS ESTATÍSTICOS E GEOGRÁFICOS

Atualmente, o sequenciamento genético e a medicina personalizada estão amplamente disponíveis em países como os Estados Unidos, Reino Unido, Alemanha e Japão. Instituições renomadas nesses locais oferecem tratamentos personalizados para diversos tipos de câncer, incluindo o câncer de mama.

Segundo um relatório de 2024 da Expert Market Research, o mercado global de medicina personalizada está em rápido crescimento, com especial destaque para países como os Estados Unidos, que lideram as iniciativas de implementação dessas tecnologias. A Europa e a Ásia também estão avançando significativamente, com investimentos em pesquisas e clínicas especializadas. No Brasil, embora a implementação esteja em fase inicial, já existem esforços para tornar essas tecnologias amplamente disponíveis nos próximos anos. No Brasil, a oferta desse serviço ainda é limitada, concentrada em grandes centros de pesquisa e hospitais de ponta. No entanto, com o crescimento dos investimentos em inovação médica, é esperado que a medicina personalizada se torne mais acessível ao público brasileiro em um horizonte de cinco a dez anos.

Em São Paulo, algumas instituições como a Beneficiência Portuguesa de SP, já dispõem desse serviço. Ali a partir de uma abordagem personalizada e multidisciplinar, os pacientes contam com uma estrutura integrada para rastreamento, prevenção, diagnóstico e apoio ao tratamento de doenças relacionadas a fatores genéticos.

POSSIBILIDADES DE BENEFÍCIOS NO TRATAMENTO DO CÂNCER DE MAMA

No tratamento do câncer de mama, a medicina personalizada oferece uma oportunidade única para otimizar a terapia de acordo com as características genéticas do tumor. Por meio do sequenciamento genético, os oncologistas podem identificar mutações específicas que direcionam o desenvolvimento do câncer e, assim, selecionar os medicamentos mais eficazes para aquele perfil genético. Estudos demonstram que essa abordagem não apenas melhora a resposta ao tratamento, como também reduz os efeitos colaterais, já que terapias desnecessárias são evitadas. Além disso, o uso de biomarcadores genéticos está facilitando a detecção precoce da doença, aumentando significativamente as chances de cura.

A medicina personalizada representa um marco na evolução dos cuidados com a saúde, principalmente no tratamento do câncer de mama. O uso de tecnologias como o sequenciamento genético está permitindo que pacientes recebam terapias mais eficazes e menos invasivas, adaptadas às suas necessidades individuais. Embora ainda esteja em estágio inicial no Brasil, os avanços globais sugerem que essa abordagem será cada vez mais comum em hospitais e clínicas, oferecendo aos pacientes tratamentos mais precisos e, possivelmente, maiores chances de cura.

Todas as informações redigidas neste artigo, possuem as seguintes referências:

MARR, Bernard. The 10 Biggest Trends Revolutionizing Healthcare In 2024. 2023. Disponível em: https://bernardmarr.com. Acesso em: 08 out. 2024.
EXPERT MARKET RESEARCH. Personalized Medicine Market Size, Share, Growth 2024. 2024. Disponível em: https://www.expertmarketresearch.com. Acesso em: 08 out. 2024.
BP – A Beneficência Portuguesa de São Paulo. Medicina Genômica. Disponível em: https://www.bp.org.br/especialidades/medicina-genomica. Acesso em: 8 out. 2024.